MPS常合并多系统并发症，目前此类患儿手术仍以全身麻醉为主，麻醉管理难度较大。麻醉医师应在术前做好评估，力求麻醉诱导安全平稳，保证患儿呼吸与循环功能稳定，帮助患儿平安度过围手术期。

　　黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）是一种先天遗传性溶酶体贮积病，患者编码溶酶体内特定黏多糖水解酶的基因突变，致使黏多糖在各组织器官内沉积。该病由Hunter 在1917年首次进行描述。尿黏多糖检测常作为诊断筛查指标，酶学检测和基因学检测可明确分型。目前多用骨髓移植和酶替代疗法等进行治疗。

　　MPS全球范围内各地区新生儿发病率不等，为（1.4~4.5）/10万。MPS分为7型，东亚地区以Ⅱ型多见，欧洲地区以Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型多见 。MPS患儿临床症状复杂且呈进行性改变，常呈现面容粗大特征，可累及气道、心脏、骨骼、眼、耳，甚至神经等全身各处，严重时需手术缓解并发症 。有研究统计表明，约83.7%的MPSⅡ型患者需行骨科、耳鼻喉科手术 。骨科手术大多数都用在纠治合并的骨骼畸形、改善运动功能。常见的骨科手术类型最重要的包含：脊柱后凸患儿行石膏固定和矫治术，髋关节发育不良患儿行骨盆截骨术，股骨内翻截骨术，膝外翻、踝关节外翻纠治术或骨骺阻滞等。耳鼻喉科手术主要是阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的纠治，用于改善患儿打鼾、呼吸睡眠暂停等症状。此外，也有一些年龄较大的患儿因MPS累及心脏瓣膜造成不可逆改变而需行心脏瓣膜置换术等。

　　MPS患儿的困难气道、心脏瓣膜受累造成心肺功能受影响，对麻醉医师提出挑战。现就MPS及其麻醉进展综述如下。

　　由于基因突变，MPS患儿溶酶体内缺少相应黏多糖水解酶，导致黏多糖在全身堆积，产生病理表现。根据缺失酶和堆积黏多糖种类不同，MPS分为7型：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型和Ⅸ型，部分分型根据轻重程度等可细分不同亚型。除Ⅱ型为X染色体隐性遗传外，别的类型均为常染色体隐性遗传 。

　　DS堆积引起心脏病变、气道阻塞、肝脾肿大、角膜混浊、听力受损、骨骼畸形（如后凸畸形、椎管狭窄和关节僵硬等）、皮肤粗糙、身材矮小和粗大面容（如宽鼻、厚唇、大舌、圆颊、短颈等） ，HS堆积引起认知能力变弱、发育障碍和行为异常等，KS堆积主要导致患儿骨骼畸形、关节僵硬、齿状突发育不全等 。故MPS Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅶ型患儿临床表现类似，MPS ⅣA型患儿骨骼异常表现更为突出 ，MPS ⅠS型、Ⅳ型和Ⅵ型患儿通常智力正常 。

　　MPS患儿呈粗大面容，巨舌、颈短、会厌位置高、鼻梁扁平、鼻腔容积减小、颈部活动度差或颈椎稳定性不佳、下颌畸形等都会造成面罩通气困难或插管困难。Theroux等 的回顾性研究中28例患儿有8例插管困难。气管变软塌陷、分泌物增多、反复感染等可造成或加重气道堵塞，影响通气；黏多糖沉积于肺间质和肺泡，影响气体弥散，造成换气障碍。80%的MPS患儿存在睡眠呼吸障碍，表现为阻塞性睡眠呼吸暂停或持续通气不足 。气道异常在MPS ⅠH型、MPS Ⅱ型和MPS Ⅵ型患儿中表现明显 。困难插管在MPS ⅠH型中尤为常见 ，且Arn等 认为约20%的MPS Ⅰ型患儿死亡原因与气道并发症有关。Frawley等 认为困难气道发生的相关预测因素还包括患儿是否早期接受酶替代治疗及年龄因素。此外，胸椎后凸畸形、腰椎前凸畸形造成了胸廓畸形，肝脾肿大等也会限制肺部运动，进一步导致限制性通气障碍。在MPS Ⅰ型、Ⅳ型与Ⅵ型患儿中常表现为齿状突发育异常、寰椎与枢椎结合不稳定或寰枢关节半脱位 。

　　进行性心脏受累可广泛发生 ，但在Cohen和Stuart 的回顾性研究中，大多数MPS患儿在围手术期可不表现出心脏并发症。黏多糖沉积最常累及二尖瓣与主动脉瓣 ，表现为瓣膜腱索异常或左心室肥大，甚至影响心功能。Misumi等 报道了MPS患儿完全房室传导阻滞等心律失常以及心动过速的发生。Martin等 报道了MPS患儿心衰的病例。黏多糖可沉积于全身动脉，当沉积于冠状动脉内膜时，内膜硬化，患儿出现冠心病症状 。此外，肺部结构改变和低氧血症等可能会引起肺动脉高压，进一步加重心脏负荷。严重时患儿可在幼年期出现心衰 。

　　术前访视重点评估患儿的气道和呼吸功能、心脏功能、认知能力及配合度。完整的气道评估包括观察张口度，颈活动度，有无口咽部器官或组织肿胀，有无面部、颈部或胸廓畸形。可采用颈、胸、腰部X线或CT检查，必要时使用纤维支气管镜检查观察呼吸道各结构，评估面罩通气及气管插管的困难程度。病史询问应尤其关注患儿有无睡眠呼吸暂停病史和持续正压通气治疗史，如患儿打鼾、张口呼吸、憋气、白日嗜睡等症状严重，提示气道阻塞严重，围手术期有几率发生气道相关的紧急状况 。虽能通过测定肺活量与第一秒用力呼气容积判断是否存在肺部限制性或阻塞性疾病，但该方法需患儿配合，且由于疾病影响患儿生长发育，通常不能以正常儿童标准值作参考 。通过CT或MRI观察脊柱及全身骨骼发育情况，评估患儿是否存在颈椎异常，紧急情况下应与颈椎损伤的患儿同等对待。

　　患儿心脏功能评估可根据既往日常表现，如是否耐受体育活动，是否有心悸、呼吸困难等症状，结合ECG判断患儿是否存在心律失常或心肌受损。必要时可行心脏超声检查来诊断患儿心脏瓣膜疾病并评估心功能。

　　虽然此类患儿认知功能发育落后，但术前镇静药物仍是减轻焦虑的必要手段。应避免使用对呼吸有影响的术前镇静药物。抗胆碱能药物（如阿托品）可以减少气道分泌物。Ard等 认为半坐能够控制分泌物。此类患儿在给予术前用药后需有经验的医护人员监护。

　　诱导前需作充分准备，包括人员、设备和药物。由于患儿气道控制和呼吸管理较困难，应至少两名麻醉医师共同协作。设备上除常用的可视喉镜、各型号的气管导管外，还需准备困难插管设施（如纤维支气管镜等）。药物除常规的物外，肌松逆转剂舒更葡糖钠也必须准备。

　　MPS患儿通常存在智力低下、认知功能障碍，许多患儿配合度差，有些年龄较大的患儿对静脉通路的开放相当恐惧并对抗，因此诱导方式选择吸入诱导还是静脉诱导取决于麻醉医师对患儿合作度及面罩通气困难与否的评估。对于可能有困难气道的患儿可以先通过吸入麻醉诱导，待患儿意识消失后开放静脉通路。氧化亚氮、七氟醚等是常用的吸入；静脉给药常用镇静药物有、丙泊酚、右美托咪定、艾司等，镇痛药物有芬太尼、舒芬太尼等。其中艾司对呼吸抑制较小，但会造成患儿呼吸道分泌物增多。七氟醚有支气管扩张作用，不增加呼吸道分泌且心血管抑制较轻。对于心脏受累的患儿诱导时更需注意血流动力学的稳定。

　　麻醉前预估面罩通气困难的患儿麻醉诱导可采用滴定式，先使用对呼吸抑制较小或一过性呼吸抑制的、右美托咪定和丙泊酚等，谨慎应用对呼吸抑制较重的阿片类药物和肌松剂。Tsuchiya等 认为面罩通气困难时可转用声门上通气装置或使用舒更葡糖钠逆转肌松作用。虽然喉罩等声门上工具在临床麻醉中的广泛应用以及舒更葡糖钠的问世在一定程度上解决了这一棘手难题，但仍需谨慎行事。Moretto等 建议气管插管成功前应保留患儿自主呼吸，采取滴定式给药，成功后再给予肌松药并补充镇静与镇痛药物，避免声门上组织脱垂以及面罩通气困难的发生。

　　MPS患儿面容特殊，困难插管的发生率高。对于面罩通气无困难的患儿我们仍提倡使用肌松剂，以保证相对理想的插管条件。此类患儿颈椎活动度和稳定性欠佳，插管时需格外注意。近几年随着可视喉镜在小儿临床麻醉普遍应用，MPS患儿的插管成功率有所提高。Theroux等 认为可视喉镜可作为MPS患儿气管导管时的首选工具。困难插管时可将患儿舌向前拨动，并借助纤维光导支气管镜、硬质支气管镜、光棒、可视喉镜等工具。此类患儿首选普通气管导管而不是加强型气管导管，在同样外径下确保足够内径，以避免增加不必要的气道阻力。为减轻术后声门下水肿的风险，有研究提出可选用比按年龄标准计算更小型号的气管导管 。但应考虑相对小的内径易导致气道分泌物堵塞。

　　MPS患儿麻醉维持可以选择静脉或吸入麻醉，也可选择静吸复合麻醉，可依据手术类型、时长等选择。如对于需行神经监测的脊柱手术患儿及行心脏瓣膜置换等手术的患儿可选择全凭静脉麻醉；而一些短小手术可选择吸入麻醉或静吸复合麻醉。术中需关注气道阻力的变化，保证充分的氧合和合适的PETCO2水平。能够最终靠BIS监测维持适当的麻醉深度以减少术后苏醒延迟的发生。有效的肌松监测也可以保证术中的肌松需求，避免术后肌松残余，为患儿尽早顺利拔管提供条件。术中任何操作和变动均需考虑患儿的脊髓保护。Walker等 认为，应在围手术期保持头部与颈部对齐并后仰的姿势，保持气道通畅，同时应避免患儿过度后仰导致脊髓压迫。MPS患儿体型小，心功能可能受累，因此输液应严格管理。对于一些行脊柱手术或心血管手术的患儿，需考虑建立有创动脉压和CVP的监测。

　　一般选择患儿完全清醒、恢复自主呼吸、吸入空气SpO2维持在90%以上且病情较稳定时拔管，应尽早拔管以减轻气道水肿，并采取一定的措施预防肺水肿和低氧血症等并发症 。若已发生上呼吸道梗阻，可考虑使用正压通气治疗。术中使用类固醇药物，术毕肌松完全逆转以及术毕放置口咽、鼻咽通气道等措施有助于减少上呼吸道梗阻并顺利拔管。应确保拔管后可立即施行气管插管或气管切开术。原本气管阻塞症状严重以及发生阻塞性肺水肿、肺部感染等患儿出现上呼吸道梗阻的可能性较大，拔管失败风险较大，应谨慎拔管。若延迟拔管，应在手术室或ICU进行。拔管后也应重视患儿气道情况，对于呼吸暂停、低氧血症或支气管痉挛等情况应及时进行相应处理。

　　MPS常合并多系统并发症，目前此类患儿手术仍以全身麻醉为主，麻醉管理难度较大。麻醉医师应在术前做好评估，力求麻醉诱导安全平稳，保证患儿呼吸与循环功能稳定，帮助患儿平安度过围手术期。